Общее описание В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген. Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии.

Историческая справка Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари. Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей. Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.

Характерные черты патологии Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков: атрофия мышц нижних конечностей; на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней; заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи; конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность; фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей; вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей; судороги; развитие заболевания в детском возрасте.

Симптоматика Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию: гипестезия стопы, встречается в 80% случаев; высокий свод стопы (50%); высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов; нарастающая слабость в ногах (30%); онемение мышц кистей (50%). Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу. Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.

Первый тип Данная разновидность присуща пациентам в возрасте 10-20 лет. Симптомы Шарко в данном случае изначально в слабости в области голеней. Начинается атрофия, и пациенту тяжело приподнять стопы, такое проявление называют еще «свисающая стопа». Чуть позднее появляется слабость в кистях рук, утрачивается чувствительность, появляются болевые ощущения. Слабовыраженный тип характеризуется молоткообразными пальцами и высоким сводом стопы. Чаще всего этот тип ярче выражен у мужской половины человечества. Зато болезнь достаточно долго развивается, поэтому никак не влияет на продолжительность жизни.

Второй тип Данный вид обычно проявляется в подростковом возрасте, болезнь протекает медленно. Ребенок выглядит явно неуклюже, у него нестандартная походка. Основная симптоматика характерна для периода полового созревания.

Третий тип Разновидность патологии еще называют болезнью Дежерин-Соттас. Болезнь встречается очень редко, но сопровождается ярко выраженной мышечной слабостью, отсутствием чувствительности из-за повреждения миелиновой оболочки. Также для данного типа характерно стремительно развитие заболевания, может даже наблюдаться утрата рефлексов. Как правило, третий тип развивается в детском возрасте.