Актуальность проблемы

Шизофрения — серьезное психическое заболевание, затрагивающее 1% населения во всем мире. Пациенты, страдающие шизофренией, зачастую испытывают галлюцинации, для них характерно ненормальное поведение, нарушение повседневной жизни и когнитивный дефицит. Современных методов лечения недостаточно для устранения всех этих симптомов.

Шизофрения наследуется в 80% случаев, но идентификация генов, связанных с этим заболеванием, является сложной задачей.

Детская шизофрения — это редкое заболевание с распространенностью примерно на 1 из 40 000 человек. Эта форма имеет схожие со взрослой формой симптомы, но начинает проявляться до 13 лет. Пациенты, страдающие от детской шизофрении, как правило, инвалиды, не выполняют школьную учебную программу, не развиваются в социальной среде.

Материалы исследования

Для выявления новых генетических причин этого расстройства ученые предположили, что исследование экстремальной и тяжелой формы актуально на сегодняшний день, поэтому они решили сосредоточиться на детской шизофрении.

Группа исследователей проанализировала генетический анамнез у 19 пациентов с детской шизофренией и у их здоровых родителей.

Результаты исследования

Они обнаружили у трех пациентов мутацию в гене ATP1A3, а у других троих-генетические варианты FXYD, которые вносят вклад в нормальные функции ATP1A3. Мутации, влияющие на ATP1A3, ранее выявлялись при других редких неврологических детских заболеваниях, подтверждая, что он играет важную роль в неврологических заболеваниях. Это исследование свидетельствует о том, что этот ген также участвует в психических расстройствах.

«Нами найдены гены, ответственные за это состояние, и это означает, что исследователи могут сосредоточиться на разработке лекарственной терапии», — говорит Борис Чауметт (Boris Chaumette), исследователь в лаборатории доктора Гая Руло (Guy Rouleau ) в The Neuro, автор исследования. «Это также уменьшит чувство вины, которое часто испытывают родители детей, думая, что они каким-то образом вызвали такое состояние ребенка».

Выводы

Идентификация генетических вариантов является важным шагом в лечении детской шизофрении. Непосредственное воздействие будет заключаться в том, чтобы диагностировать пациентов и предоставлять генетическую информацию семьям. В будущем могут быть разработаны индивидуальные методы лечения, и некоторые лекарственные вмешательства могут стать доступными для носителей мутаций ATP1A3.